伊犁DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
针对45个DNA损伤修复基因的高通量测序，6750元全面评估PARP抑制剂用药及遗传风险，辅助临床决策。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需明确PARP抑制剂用药指征及评估HRR通路状态。
- 携带胚系BRCA1/2阴性但HRD阳性的乳腺癌患者，寻找其他可靶向的HRR基因变异。
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，检测DDR基因突变以指导PARP治疗。
- 具有明确家族史（多代多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌）的肿瘤患者，需全面遗传风险评估。
- 50岁以下确诊乳腺癌或60岁以下确诊卵巢癌的年轻患者，筛查潜在遗传易感基因。
- 已接受BRCA1/2检测但结果未明、临床仍怀疑存在HRR通路异常的胰腺癌患者。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时对肿瘤组织样本和血液白细胞进行测序，覆盖45个与DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路相关的基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族、CHEK1/2、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6等）以及TP53、PTEN等重要抑癌基因。可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）四类突变类型。通过对比组织与血液中的变异，可区分体细胞突变与胚系突变，识别遗传性肿瘤综合征（如Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征）。本检测不能评估同源重组缺陷评分（HRD score），也不包含POLE/POLD1基因，因此无法直接评估超突变型肿瘤。对于BRCA1/2阴性但其他HRR基因（如PALB2、RAD51C/D）存在致病变异的患者，本检测可发现这部分潜在PARP抑制剂获益人群。
检测流程
检测需同时采集肿瘤组织样本（手术切除标本或穿刺活检蜡块）和静脉血（白细胞层），无需空腹。在伊犁本地合作医院或诊所可完成样本采集，也可安排上门取血服务。组织样本由病理科提供，血液样本由护士常规采集（约5ml静脉血）。样本无需特殊保存，常温运输至中心实验室即可。全程无需患者额外操作，便捷无忧。
准确性说明
本检测基于高通量测序平台，采用双样本对照设计（肿瘤组织+血液白细胞），可有效区分体细胞突变与胚系突变，避免克隆性造血（CHIP）干扰，确保遗传风险评估的准确性。检出胚系致病变异（如BRCA2 p.S2052*）的患者，可使用PARP抑制剂（如奥拉帕利）治疗，同时建议一级亲属进行针对性位点检测。检出体细胞TP53等驱动基因突变，可辅助肿瘤恶性程度判断。若检出不确定性变异（VOUS），需结合家族史及文献进展综合判读，不直接用于临床决策。全流程质控严格，报告周期约2-3周。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单。
- 在伊犁合作医院或诊所采集肿瘤组织样本（蜡块或切片）及静脉血5ml。
- 样本由专用物流冷链运输至中心实验室。
- 实验室对组织及血液样本分别提取DNA，构建测序文库。
- 采用NGS平台对45个基因的全外显子区域进行高通量测序。
- 生物信息学分析，识别SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，并对比双样本数据区分胚系/体细胞来源。
- 生成检测报告，包含变异列表、致病性解读及临床用药/遗传咨询建议。
- 报告由临床医生解读，结合患者病情制定个体化治疗及随访方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 检测样本为什么要同时用组织和血液？
- 组织样本来自肿瘤，可同时检测体细胞和胚系变异；血液白细胞作为胚系对照，单独检测胚系变异。通过对比两者，能精准区分哪些是肿瘤特有的体细胞突变，哪些是与生俱来的遗传变异，这对用药指导和家族遗传咨询至关重要。
- 检测发现BRCA2胚系致病突变，但我是男性，这结果有意义吗？
- 非常有意义。BRCA2胚系致病突变不仅与男性乳腺癌、胰腺癌风险升高有关，对于转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，更是PARP抑制剂（如奥拉帕利）用药的关键指征。此外，该突变可能遗传给子女，建议您和一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）进行遗传咨询和针对性检测。
- 报告显示TP53体细胞突变，会影响我家人吗？
- TP53体细胞突变是仅存在于肿瘤组织中的变异，并非遗传自父母或传给子女。它通常与肿瘤的恶性进展相关，例如在高级别浆液性卵巢癌中很常见。这个结果主要指导您的治疗决策，不影响家人的遗传风险。但您的报告中若有胚系变异（如BRCA2），则需关注家族遗传问题。
- 我人在伊犁，采样后怎么寄送样本？
- 样本需由专业物流冷链寄送。您在伊犁采样后，工作人员会提供专用生物样本运输箱和寄送单，确保组织蜡块和血液样本在低温条件下2-3天内送达实验室。请勿自行邮寄，请按指引交予对接的物流人员处理。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤的患者，不用于健康人群的肿瘤筛查。
- 组织样本需为肿瘤含量充足的手术或穿刺标本，不足可能影响检测结果。
- 静脉血样本需采集外周血白细胞，无需空腹但需避免溶血。
- 检测结果中的不确定性变异（VOUS）需谨慎解读，不直接指导治疗。
- 胚系致病变异提示遗传风险，建议患者接受遗传咨询并告知家属。
- 本检测不包含同源重组缺陷评分（HRD score），如需完整评估需另选检测项目。
- 报告周期一般为2-3周，具体时间以实验室通知为准。
用户评价 (15条，均分4.7)
检测流程体验很好，从下单到收到报告，每一步都有短信提醒。报告包装精致，里面除了专业数据，还有给患者看的摘要版，很贴心。结果对我们后续选择治疗方案起到了决定性作用。
机构回复
感谢您对我们服务细节的认可。设计患者摘要版就是为了让关键信息一目了然。很高兴它起到了作用，助力了治疗决策。
检测速度确实快，值得表扬。报告内容也比较准确，跟临床情况吻合。不过，价格要是能再亲民一点就更好了，毕竟全自费对普通家庭来说压力不小。希望以后能有更多普惠政策。
机构回复
非常感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受，并一直在通过技术优化和寻求更多合作渠道，努力让精准医疗惠及更多家庭。我们会持续努力。
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
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术后复查做的，想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的，说7-10个工作日，我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒，不用天天去刷APP问，这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切，因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息，是我们应该做的。
隐私保护不光在线上，线下也有体现。我去合作的抽血点，他们不是大喊名字，而是给一个专属号码牌，叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的，这种人文关怀很加分。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程，正是为了营造安全的线下环境，避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。
胃癌家属，我代表家人处理所有事。他们的系统可以生成临时的、一次性的报告查阅链接，方便我转发给其他医生进行二次咨询，而且链接过期就失效，避免了报告被永久散播的风险，设计很聪明。
机构回复
感谢您的肯定。临时性授权链接是我们为解决患者跨院咨询需求，同时兼顾数据安全而设计的功能。它在便利与安全之间取得了良好的平衡，很高兴能为您提供帮助。
流程便捷性给4星吧。大部分都很好，就是等待报告的那几天有点焦虑，虽然知道需要时间分析，但能不能在等待页面增加一些通俗的科普，比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’，有点事情了解，可能比干等感觉好些。
机构回复
非常好的建议！我们确实可以优化等待期的用户体验，加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士，既能缓解焦虑，也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。
结果很有用，医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星，是感觉价格还是有点偏高，如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了，毕竟癌症治疗本身花费就很大。
机构回复
理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本，但我们一直在积极与各方沟通，希望能推动更多惠民政策的落地，减轻患者负担。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身，我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式，不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身，边界感很强，这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则，只收集与服务直接相关的必要信息，不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
陪家人做检测，从预约到采血总共就两天，效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例，照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固，还有明确的快递标签和客服电话，让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感，是对我们工作最好的回报。
因为工作忙，经常只能晚上联系。没想到客服居然有晚间在线服务，响应速度也很快，完美解决了我的时间冲突问题。这种人性化的服务时间设置，太为用户着想了。
机构回复
我们努力提供更灵活便捷的服务时间，以满足不同用户的需求。能为您提供便利，我们深感欣慰。感谢您的反馈！
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做的这个检测。咨询过程真的让人很安心。客服小姐姐特别有耐心，我关于取样和报告的各种问题，她都解释得特别清楚，还主动提醒我准备好病理切片，整个过程衔接得很顺畅。
机构回复
感谢您的认可！确保每位用户清晰了解流程、感受专业与温暖是我们的责任。很高兴能协助您顺利完成检测，祝您后续治疗顺利！
价格确实不便宜，但冲着他们宣传的‘端到端加密’和‘第三方定期安全审计’我还是做了。毕竟肿瘤基因数据太敏感，我可不想为了省点钱以后提心吊胆。报告拿到了，心里踏实，觉得这笔钱花在了刀刃上，主要是买了个安心。
机构回复
感谢您的理解与信任。我们深知您支付的不只是一份检测报告，更是一份安全保障的承诺。我们持续投入安全技术与管理审计，确保这份安心物有所值。
为了术后确定后续治疗方案做的检测。最让我印象深刻的是，报告不仅给出了HRD状态，还把相关的基因每个位点的突变情况、证据等级都列出来了，非常透明。和之前在其他机构做的单项检测结果对比，结论是一致的，但这家更全面。速度也快，一周内搞定。
机构回复
感谢您的细致比较和高度评价！我们坚持全面、透明、可追溯的报告原则，确保每一个结论都有扎实的数据支持。您对准确性的认可是对我们工作的最大鼓励。
因为甲状腺结节决定做更全面的基因排查。预约后收到了详细的路线图和注意事项短信。到场后前台核对信息很快，还给了我一个专属的文件袋装资料。每个环节衔接顺畅，几乎没浪费等待时间，感觉整个机构运作效率非常高，管理很规范。
机构回复
感谢您对我们流程效率的表扬。我们希望通过精细化的预约管理和动线设计，为您节省宝贵时间。您收到的资料袋也是我们标准化服务的一部分，很高兴能提升您的体验。
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